AI i przyszłość bez chorób

We wrześniu rozpoczęto podawanie pacjentom rentosertibu w III fazie badań klinicznych. To kandydat na lek przeciw idiopatycznemu włóknieniu płuc, którego odkrycie i projektowanie wspierała generatywna AI. W tej chorobie tkanka płuc stopniowo bliznowacieje, przez co coraz trudniej oddychać. AI pomogła wskazać białko związane z procesem chorobowym i zaprojektować cząsteczkę, która ma ograniczać jego działanie. Rozpoczęte badanie ma objąć 320 osób i sprawdzić skuteczność oraz bezpieczeństwo terapii przez rok. (Insilico Medicine: rozpoczęcie leczenia pierwszych pacjentów i plan III fazy badań).

Co konkretnie zrobiła tutaj AI? Połączyła analizę danych biologicznych z wiedzą z publikacji naukowych i pomogła wybrać TNIK, enzym uczestniczący w przekazywaniu sygnałów wewnątrz komórek, jako obiecujący cel leczenia. Następnie model generatywny, korzystając z jego trójwymiarowej struktury, proponował cząsteczki mające hamować jego aktywność. Chemicy wytwarzali wybrane związki, badali je i poprawiali ich właściwości. Od wskazania celu do wyboru kandydata do dalszego rozwoju przedklinicznego minęło około 18 miesięcy. (Nature Biotechnology: wybór TNIK, projektowanie cząsteczki i jej badania przedkliniczne).

We wcześniejszym badaniu II fazy, obejmującym 71 osób, pojawił się sygnał poprawy mierzonej pojemności płuc w jednej z grup otrzymujących lek. Próba trwała jednak tylko 12 tygodni i dotyczyła przede wszystkim bezpieczeństwa. Rentosertib nie jest jeszcze zatwierdzonym lekiem. Większe badanie ma ustalić, czy korzyść utrzymuje się dłużej i jakie ryzyko wiąże się z terapią. Dla mnie dojście do tego etapu jest wiadomością wartą uwagi. (Nature Medicine: wyniki badania II fazy, pomiary czynności płuc i działania niepożądane).

We wrześniu udostępniono też AlphaGenome Atlas: bazę przewidywanych skutków około dziewięciu miliardów pojedynczych zmian w ludzkim DNA. Gdy szuka się przyczyny rzadkiej choroby, samo odczytanie DNA pacjenta nie wystarcza. Trzeba jeszcze ustalić, które różnice mają znaczenie. Atlas pomaga wybrać zmiany warte zbadania. To przewidywania dla możliwych wariantów, nie dziewięć miliardów potwierdzonych eksperymentalnie wyników. (Google DeepMind: zakres Atlasu i sposób wykorzystania przewidywań w badaniach genetycznych).

Model uczył się na wynikach eksperymentów mierzących działanie genów w różnych komórkach i tkankach. Przewiduje między innymi, ile RNA powstanie na podstawie danego fragmentu DNA i jak komórka połączy fragmenty RNA przed wytworzeniem białka. Porównując przewidywania dla sekwencji oryginalnej i zmienionej, ocenia możliwe skutki wymiany jednej „litery”. W Atlasie wykonano te obliczenia z góry, żeby kolejne zespoły nie musiały ich powtarzać. (Opis AlphaGenome: dane treningowe oraz porównywanie sekwencji DNA przed zmianą i po niej).

Jest już konkretny przykład. Narzędzie pomogło wskazać przeoczony wariant wpływający na gen DNM1, związany z ciężką chorobą neurologiczną przebiegającą z padaczką. Model przewidział nieprawidłowe składanie RNA i powstanie wydłużonego białka, a eksperymenty potwierdziły ten mechanizm. Atlas pozostaje narzędziem badawczym, nie systemem do stawiania diagnoz. Ale lepsza odpowiedź na pytanie „co tu nie działa?” pomaga ustalić, gdzie szukać leczenia. (Przykład DNM1: wskazanie przeoczonego wariantu i eksperymentalne sprawdzenie jego wpływu).

W kolejnym eksperymencie około 950 agentów Claude przez 21 godzin przeszukiwało dane genetyczne. Były to programy korzystające z modelu AI i narzędzi analitycznych, pracujące równolegle. Zgromadziły dane o ponad 200 tysiącach enzymów kopiujących RNA do DNA, wybrały 3500 potencjalnie interesujących układów biologicznych, a następnie zawęziły listę do 20 kandydatów do dokładniejszej oceny.

Jeden z agentów zauważył powtarzające się sekwencje DNA obok genu znanego już enzymu. Nowością był cały układ: enzym, dodatkowe białko i charakterystyczne powtórzenia. Naukowcy rozpoczęli jego badania w laboratorium. Nie wiemy jeszcze, do czego służy ani czy znajdzie zastosowanie w medycynie. Interesuje mnie sposób, w jaki go znaleziono: przeanalizować równolegle wiele możliwości i wybrać te warte eksperymentu. (Anthropic: przebieg pracy agentów, odkryty system enzymatyczny i pytania pozostające bez odpowiedzi).

Podobnie wygląda poszukiwanie nowych antybiotyków. W badaniu opublikowanym w 2025 roku generatywna AI zaproponowała ponad 36 milionów struktur chemicznych. Po analizach i testach wybranych związków dwa wykazały skuteczność w mysich modelach zakażeń: jeden przeciw opornym bakteriom wywołującym rzeżączkę, drugi przeciw MRSA, opornemu gronkowcowi. To etap przedkliniczny, ale odpowiada na konkretną potrzebę: leczenie infekcji, na które dotychczasowe antybiotyki przestają działać. (MIT: projektowanie nowych związków przeciwbakteryjnych oraz wyniki testów laboratoryjnych i na myszach).

Postęp dotyczy też sprawdzania wyników. AI w ciągu 11 dni zapisała znany dowód Wielkiego Twierdzenia Fermata w postaci około 13 milionów linii kodu w języku Lean, pozwalającym komputerowo sprawdzić kolejne kroki rozumowania. Samo twierdzenie udowodniono wcześniej; osiągnięcie dotyczy jego weryfikacji i korzysta z wieloletniej pracy matematyków. Wraz ze zdolnością do tworzenia odpowiedzi rozwijamy więc sposoby ustalania, czy są poprawne. (Anthropic: zapis dowodu w Lean, jego komputerowa weryfikacja i wykorzystana praca matematyków).

W biologii potrzebujemy do tego eksperymentów i badań klinicznych. Dlatego chciałbym widzieć więcej inwestycji także w laboratoria i udostępnianie dobrze opisanych danych. Jeśli AI proponuje więcej hipotez, musimy sprawniej wybierać te warte testowania i publikować również wyniki nieudanych prób.

Pod koniec września miałem przyjemność być na Moonshots LIVE w Los Angeles, gdzie rozmawia się tylko o takich rzeczach. Pokazywanie takich możliwości jest ważną częścią tego wydarzenia: jak wykorzystać technologię do rozwiązania konkretnego, często ogromnego problemu. Jak szybciej znaleźć przyczynę choroby. Jak sprawdzić więcej pomysłów na leczenie. Jak udostępnić wyniki kolejnym zespołom. To są ambitne tematy, znacznie ciekawsze niż gdybanie o nieuchronnej katastrofie.

AI nie kończy się jednak na wielkich odkryciach naukowych. Podobnie zaawansowane technologie można wykorzystać w przedsiębiorstwach, nie koniecznie tylko w tych największych. Modele połączone z danymi i narzędziami analitycznymi mogą wspierać analizę wyników i optymalizację produkcji: szukać zależności między parametrami procesu a jakością wyrobów, pomagać ustalać przyczyny strat czy porównywać warianty wykorzystania maszyn, materiałów i energii. To znacznie ciekawsze zadania niż kolejne automatyczne odpowiedzi na proste zgłoszenia.

Największy potencjał widzę w powierzaniu AI coraz bardziej zaawansowanych analiz, których wykonanie wcześniej wymagało dużo czasu albo których firma w ogóle nie podejmowała. To jednak wymaga wiedzy. Trzeba rozumieć proces produkcyjny, dobrać metody analizy, połączyć dane z różnych systemów i sprawdzić, czy proponowana zmiana rzeczywiście daje poprawę. Sam dostęp do dobrego modelu tego nie załatwia. Dopiero takie przygotowanie pozwala wykorzystać AI do podejmowania lepszych decyzji i rozwijania przedsiębiorstwa.

Jeśli AI w Waszej firmie nadal zajmuje się głównie prostymi zgłoszeniami, warto sprawdzić, czy nie można użyć jej czegoś ambitniejszego. A jeśli chcecie wiedzieć, jak się do tego zabrać — zapraszam do @TailoredByte.

Czytając nagłówki i śledząc dyskusje w mediach społecznościowych, mam poczucie, że tych możliwości wciąż nie widać proporcjonalnie do ich znaczenia. Znacznie częściej trafiam na kolejną zapowiedź masowego bezrobocia albo utraty kontroli. Nie chodzi o bezkrytyczny zachwyt, ale o to, żeby wiadomość o kandydacie na lek, lepszym rozumieniu choroby czy nowym sposobie weryfikacji wiedzy dostawała równie dużo uwagi. I żebyśmy częściej pytali, co z tego potencjału możemy wykorzystać u siebie.